Rechtliche Fragen & Antworten: Gibt es Richtlinien und politische Empfehlungen zur Kommunikation genetischer Risiken in der Öffentlichkeit?

BBMRI.at Legal Helpdesk 

Der BBMRI.at Legal Helpdesk Service – betrieben von Rechtsexpert*innen des BBMRI.at-Partners UNIVIE – beantwortet Fragen zu rechtlichen und regulatorischen Angelegenheiten im Zusammenhang mit Biobanking und/oder der Verwendung biologischer Proben und Daten. Dieser Service wird BBMRI.at-Partnern zur Unterstützung angeboten, da Biobanking und Forschung mit biologischen Proben und Daten (z.B. menschlich, tierisch/veterinär, mikrobiell, etc.) rechtliche Fragen aufwerfen können. Die Antworten von UNIVIE auf rechtliche Fragen werden in der BBMRI.at Knowledge Base veröffentlicht.

FRAGE:

Rechtliche Fragen und Antworten: Gibt es Richtlinien und politische Empfehlungen zur Kommunikation genetischer Risiken in der Öffentlichkeit?

ANTWORT:

1. Das österreichische Gentechnikgesetz

Wie Vertreter:innen der Wissenschaft es formulierten, werden genetische Dienstleistungen wie Gentests in großem Umfang genutzt, um die Anfälligkeit einer Person für bestimmte Krankheiten anhand des Vorhandenseins genetischer Variationen zu beurteilen, von denen bekannt ist, dass sie mit solchen Krankheiten in Verbindung stehen.^[1] Diese liefern so Informationen über das Krankheitsrisiko der betreffenden Person. Die Entscheidung für eine genetische Untersuchung und der Umgang mit den psychologischen Auswirkungen der Mitteilung der potenziell lebensverändernden Ergebnisse an die Patient:innen haben relevante ethische Implikationen und werden – in unterschiedlichem Umfang je nach Land und Rechtsrahmen – durch Rechtsakte geregelt.

In Österreich wird das Thema Gentests durch das Gentechnikgesetz (GTG)^[2] geregelt, das erstmals im Juli 1994 veröffentlicht (BGBl. Nr. 510/1994, in Kraft getreten 1995) und zuletzt im Jahr 2022 geändert wurde (durch Bundesgesetz BGBl. I Nr. 8/2022). Die für das vorliegende Thema relevantesten Bestimmungen des oben genannten GTG sind in Abschnitt IV des GTG (§§ 64 bis 79) enthalten^[3]. Eine genetische Analyse wird definiert als „Laboranalyse, die zu Aussagen über konkrete Eigenschaften hinsichtlich Anzahl, Struktur oder Sequenz von Chromosomen, Genen oder DNA – Abschnitten oder von Produkten der DNA und deren konkrete chemische Modifikationen führt, und die damit nach dem Stand von Wissenschaft und Technik Aussagen über einen Überträgerstatus, ein Krankheitsrisiko, eine vorliegende Krankheit oder einen Krankheits- oder Therapieverlauf an einem Menschen ermöglicht.“ (§ 4 Abs. 23).

Das GTG unterscheidet zwischen genetischen Analysen zu medizinischen Zwecken (§ 65) und zu wissenschaftlichen Zwecken (§ 66). Das GTG beschreibt vier Arten von genetischen Analysen zu medizinischen Zwecken:

Typ 1: genetische Analysen zur „Feststellung einer bestehenden Erkrankung, der Vorbereitung einer Therapie oder Kontrolle eines Therapieverlaufs und basiert auf Aussagen über konkrete somatische Veränderung von Anzahl, Struktur, Sequenz oder deren konkrete chemische Modifikationen von Chromosomen, Genen oder DNA-Abschnitten“

Typ 2: genetische Analysen zur „Feststellung einer bestehenden Erkrankung, welche auf einer Keimbahnmutation beruht“

Typ 3 und 4: Tests für gesunde Personen, die ihre Veranlagung für eine Krankheit (insbesondere die Veranlagung für das potenzielle zukünftige Auftreten einer genetisch bedingten Krankheit) feststellen oder den Trägerstatus einer Krankheit ermitteln möchten, für die aufgrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse und technischer Fortschritte entweder eine Prophylaxe oder eine Behandlung verfügbar ist (Typ 3) oder nicht verfügbar ist (Typ 4).

Ergebnisse einer Typ-4-Analyse dürfen nicht in medizinischen Berichten und Krankengeschichten dokumentiert werden. Bei Ergebnissen von Typ-2- und Typ-3-Analysen ist die Dokumentation in Arztbriefen und Krankenakten in der Regel sinnvoll, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten. Der/die Patient:in kann jedoch auch auf diese Dokumentation verzichten^[4]. Weitere Anforderungen an den Schutz personenbezogener Daten sind in § 71 festgelegt, wonach derjenige, der die Untersuchung durchführt, alle personenbezogenen Daten sicher und vertraulich zu behandeln und die Bestimmungen des österreichischen Datenschutzgesetzes einzuhalten hat. § 67 untersagt es Arbeitgeber:innen und Versicherungsanstalten, einschließlich ihrer Vertreter:innen und Mitarbeiter:innen, Ergebnisse genetischer Analysen von Arbeitnehmer:innen, Arbeitssuchenden, Versicherungsnehmer:innen oder Versicherungsantragsteller:innen zu erheben, zu verlangen, entgegenzunehmen oder anderweitig zu verwerten.

Bei den genetischen Analysen des Typs 3 und 4 dürfen die Untersuchungen gemäß § 68 nur in Einrichtungen durchgeführt werden, die vom Gesundheitsministerium zu diesem Zweck zugelassen sind^[5], und nur auf Veranlassung eines in Humangenetik/medizinischer Genetik ausgebildeten Facharztes/-ärztin. In Österreich gibt es den Beruf des/der „Genetischen Berater:in“ nicht. Fachkräfte, die genetische Untersuchungen und patientenorientierte Dienstleistungen durchführen, sind daher ausschließlich Ärzte mit einer Facharztausbildung in diesem Bereich^[6].

Wichtig ist die Überlegung, ob es sich bei den Ergebnissen der Tests um allgemeine Forschungsergebnisse handelt, das heißt um zusammengefasste Daten und Schlussfolgerungen, die aus einer Gruppe von Forschungsteilnehmer:innen gewonnen wurden^[7], oder vielmehr um Ergebnisse, die für eine einzelne Person relevant sind. Die Unterrichtung von Forschungsteilnehmer:innen über allgemeine und individuelle Forschungsergebnisse ist sowohl aus ethischer als auch aus rechtlicher Sicht von Bedeutung. Als weit verbreitetes Anliegen wird das Thema in mehreren internationalen Rechtsinstrumenten (sowohl rechtsverbindlichen als auch nicht rechtsverbindlichen) erwähnt, wenngleich nicht alle von ihnen eine Unterscheidung zwischen der Regelung der Rückmeldung allgemeiner und individueller Forschungsergebnisse vornehmen^[8]. Beispiele für solche Dokumente sind:

• Internationale Erklärung der UNESCO über menschliche genetische Daten – Artikel 10;
• Rat der internationalen medizinischen Wissenschaftsorganisationen (CIOMS). Internationale ethische Leitlinien für gesundheitsbezogene Forschung am Menschen, vierte Auflage. Genf. 2016 – Artikel 7;
• Europarat. Zusatzprotokoll zur Konvention über Menschenrechte und Biomedizin betreffend die biomedizinische Forschung (CETS Nr. 195) – Artikel 27.

Die Weitergabe von Informationen über relevante Forschungsergebnisse an Patient:innen oder Forschungsteilnehmer:innen kann über den ethischen Grundsätzen der Autonomie und Selbstbestimmung (aus denen sich das Recht des/der Patient:in auf Aufklärung über seine/n aktuellen Gesundheitszustand ableiten lässt) gerechtfertigt werden. Zudem besteht der Grundsatz der Nichtschädigung (im Rahmen einer Arzt/Ärztin-Patient:innen-Beziehung)^[9], der sich zu einem Grundsatz der Wohltätigkeit weiterentwickelt hat. Nach diesem Grundsatz sind aus ethischer Sicht sowohl Ärzt:innen als auch Forscher:innen verpflichtet, Patient:innen bzw. Forschungsteilnehmer:innen wichtige Informationen individuell zur Verfügung zu stellen, wenn diese ihnen von Nutzen sein kann.“ ^[10]

In Österreich unterliegt die Weitergabe von Testergebnissen – einschließlich unerwarteter Ergebnisse von klinischer Bedeutung –, die aus genetischen Untersuchungen stammen, strengen Vorschriften, die in § 71 Abs. 4 des GTG festgelegt sind. Diese Daten dürfen nur an das Personal der Einrichtung, in der die Daten erhoben wurden (sofern es unmittelbar an der Erhebung, Verarbeitung und Auswertung dieser Daten beteiligt war), an die betroffene Person, an den/die gesetzliche/n Vertreter:in der betroffenen Person (gemäß § 69 Abs. 2), an den/die Arzt/Ärztin, der die genetischen Untersuchungen veranlasst hat, und an den/die behandelnden Arzt/Ärztin sowie an jede andere Person weitergegeben werden, der die betroffene Person ausdrücklich eine schriftliche Einwilligung erteilt hat (wobei ein schriftlicher Widerruf dieser Einwilligung jederzeit möglich ist)^[11]. Darüber hinaus sieht § 70 GTG vor, dass ein/e Arzt/Ärztin, der den Test durchgeführt hat, der getesteten Person empfehlen kann, genetische Untersuchungen bei betroffenen Verwandten weiterzuempfehlen, wenn die Ergebnisse auf eine mögliche Gefahr für den betroffenen Verwandten hindeuten oder wenn ein Test eines Verwandten zur Interpretation der Ergebnisse erforderlich ist. Ärzt:innen sind gesetzlich nicht verpflichtet, den Angehörigen solche Informationen direkt zu übermitteln, sie sind jedoch verpflichtet, der getesteten Person auf der Grundlage der Ergebnisse ihrer genetischen Untersuchung die Empfehlung zu geben, dies selbst zu tun.

Darüber hinaus sieht § 69 GTG vor, dass eine genetische Analyse der Typen 2, 3 und 4 erst dann durchgeführt werden darf, wenn die zu untersuchende Person schriftlich bestätigt hat, dass sie über Art, Umfang und Bedeutung der Untersuchung aufgeklärt wurde. Die Beratung nach der Untersuchung muss eine sachliche, umfassende Erörterung der Testergebnisse und medizinischen Fakten sowie der möglichen medizinischen, sozialen und psychologischen Auswirkungen umfassen. Liegt eine Veranlagung für eine Erbkrankheit mit schwerwiegenden körperlichen, psychischen und sozialen Auswirkungen vor, muss auch schriftlich auf die Zweckmäßigkeit einer zusätzlichen nichtmedizinischen Beratung durch eine/n Psycholog:in oder Psychotherapeut:in oder durch eine/n Sozialarbeiter:in hingewiesen werden. Darüber hinaus kann auf andere Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen verwiesen werden. Dennoch muss die beratungssuchende Person zu Beginn der Beratung darüber informiert werden, dass sie jederzeit erklären kann, dass sie das Ergebnis und die Folgen der genetischen Untersuchung nicht erfahren möchte.

Wie oben erwähnt, regelt das GTG auch die Vorschriften für genetische Analysen zu wissenschaftlichen Zwecken (§ 66 GTG). Die darin festgelegte Hauptanforderung besagt, dass „[g]enetische Analysen am Menschen für wissenschaftliche Zwecke und zur Ausbildung dürfen nur an de-identifizierten Proben durchgeführt werden. Nicht-genetische medizinische Daten, die mit genetischen Daten derselben Person verknüpft werden sollen, müssen dabei ebenfalls de-identifiziert werden“ (§ 66 Abs. 1 GTG). Die Zuordnung dieser Daten zum jeweiligen Probengeber darf nur in Einrichtungen erfolgen, die über eine gemäß der DSGVO erforderliche gültige Einwilligung der betroffenen Person (d. h. des/der Patient:in /Forschungsteilnehmer:in) für diese Zuordnung verfügen (§ 66 Abs. 1 GTG). Ergebnisse aus genetischen Analysen zu wissenschaftlichen Zwecken dürfen nur dann verknüpft oder veröffentlicht werden, wenn geeignete Maßnahmen getroffen wurden, um sicherzustellen, dass der/die Probengeber:in – abgesehen von der oben genannten Ausnahme (d. h., als der Probengeber seine Einwilligung erteilt hat) – nicht identifiziert werden kann (§ 66 Abs. 2 GTG). Daher ist auch die genetische Risikokommunikation in einem solchen Umfeld grundsätzlich nicht möglich, es sei denn, die Person, deren Daten und Proben analysiert wurden, hat sich in Form einer Einwilligung nach Aufklärung ausdrücklich für den Erhalt solcher Informationen entschieden.

Zusammenfassung

• In Österreich wird das Thema Gentests durch das Gentechnikgesetz (GTG) geregelt, das bestimmte Aspekte der genetischen Risikokommunikation in der klinischen Forschung und im wissenschaftlichen Umfeld regelt.
• 69 GTG regelt die Aufklärung, Beratung und Einwilligung. Genetische Analysen der Typen 2, 3 und 4 erfordern, dass die zu untersuchende Person vor der Untersuchung über Art, Umfang und Bedeutung der Analyse aufgeklärt wird. Wird die genetische Analyse pränatal durchgeführt, muss die Aufklärung auch Informationen über die Risiken der geplanten Untersuchung enthalten (§ 69 Abs. 1 GTG). Zu Beginn dieser Beratung muss die zu untersuchende Person darüber informiert werden, dass sie jederzeit erklären kann, das Ergebnis und die Folgen der genetischen Analyse nicht erfahren zu wollen (§ 69 Abs. 3 GTG);
• Die untersuchte Person muss über unerwartete Ergebnisse informiert werden, die von unmittelbarer klinischer Bedeutung sind oder nach denen sie ausdrücklich gefragt hat. Hat die untersuchte Person nicht um solche Informationen gebeten, müssen diese so mitgeteilt werden, dass sie bei der untersuchten Person keine Besorgnis auslösen; in Grenzfällen können diese Informationen ganz unterbleiben (§ 71 Abs. 4 GTG);
• 70 GTG besagt, dass der/die Arzt/Ärztin, der die Untersuchung durchgeführt hat, der untersuchten Person empfehlen kann, genetische Untersuchungen bei betroffenen Verwandten weiterzuempfehlen, wenn die Ergebnisse auf eine mögliche Gefahr für den betroffenen Verwandten hindeuten oder wenn eine Untersuchung eines Verwandten zur Interpretation der Ergebnisse erforderlich ist. Ansonsten hat jeder, der genetische Analysen durchführt oder veranlasst oder die daraus gewonnenen personenbezogenen Daten verarbeitet, diese Daten vertraulich zu behandeln (§ 71 Abs. 1 GTG).

2. Weitere Ressourcen

Zusätzliche Ressourcen, die hilfreich sein könnten:

Rechtliches:

– Bundesgesetz, mit dem Arbeiten mit gentechnisch veränderten Organismen, das Freisetzen und Inverkehrbringen von gentechnisch veränderten Organismen und die Anwendung von Genanalyse und Gentherapie am Menschen geregelt werden (Gentechnikgesetz – GTG). Available from: RIS – Gentechnikgesetz – Bundesrecht konsolidiert, Fassung vom 14.08.2024 (bka.gv.at) (accessed: 14/08/2024).

– Bundeskanzleramt Österreich – Bioethikkommission, Stellungnahme der Bioethikkommission zu Gen und Genomtests im Internet, 10.05.2010, available from: https://www.bundeskanzleramt.gv.at/dam/jcr:821b891a-4217-49e7-abb2-1effe6f3fc4a/Stellungnahme_der_Bioethikkommission_zu_Gen-_und_Genomtests_im_Internet_vom_10._Mai_2010.pdf (German only).

– Other relevant document: Stellungnahme der Bioethikkommission beim Bundeskanzleramt zum Entwurf eines Bundesgesetzes, mit dem das Fortpflanzungsmedizingesetz, das Allgemeine bürgerliche Gesetzbuch und das Gentechnikgesetz geändert werden (Fortpflanzungsmedizinrechts-Änderungsgesetz 2015 – FMedRÄG 2015), available from: https://www.bundeskanzleramt.gv.at/dam/jcr:ecbae513-5ea7-4c76-867e-6316bff33baf/FMedRAEG_2015.pdf (German only).

– Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. (2008) Gentechnikbuch: 1. Kapitel, Kriterienkatalog. Anforderungen an Veranlassung und Durchführung einer Genetischen Analyse im Sinne des § 65 Abs 1 Z 2,3 und 4 GTG (Typ 2,3, Und 4) und an eine Einrichtung gemäß § 68 GTG, available at: https://www.verbrauchergesundheit.gv.at/Lebensmittel/gentechnik/rechtoe/GTG/gentechnikbuch__1__kapitel.pdf?9nbwax (accessed: 24/09/2024).

Anderes:

L Kalokairinou et al. Legislation of direct-to-consumer genetic testing in Europe: a fragmented regulatory landscape, in Journal of Community Genetics 9 (117-132) (2017), available from: https://link.springer.com/article/10.1007/s12687-017-0344-2.